A polineuropatia amiloidótica familiar, PAF, é uma doença do grupo das amiloidoses - as quais se caracterizam pelo acúmulo anormal de substância amilóide nos tecidos do corpo. É uma doença hereditária relacionada a mutações em proteínas relacionadas à formação desse material amilóide.
A PAF se associa às mutações da proteína Transtirretina (TTR), quando esta proteína sofre mutação, ocorre mudanças na sua forma e então esta deixa de fazer sua função básica adequada no organismo e passa a se acumular associada a outras substâncias, formando os depósitos amilóides.
Várias mutações no gene da Transtirretina já foram descritos, alguns são mais comuns no nosso país.
No caso da PAF, a mutação mais comum é chamada de "p.Val30Met" com apresentação dos primeiros sintomas por volta, em média, dos 30 anos de idade.
As primeiras manifestações clínicas se relacionam com a deposição amiloide nos nervos periféricos, como formigamentos ou queimação nos membros.
Os nervos acometidos costumam ser principalmente os que chamamos "não mielinizados" com posterior acometimento dos outros nervos ocasionando dificuldade para andar sozinho, necessitando de cadeira de rodas, bengala etc.
Outros locais de depósitos amilóide e consequentemente de comprometimento:
- Trato gastrointestinal: pode ocorrer tanto diarreia, quanto constipação e perda de peso progressiva.
- Coração pode ser comprometido ocorrendo bloqueios e outras arritmias cardíacas, evoluindo para comprometimento da função contrátil do mesmo.
- Rins são comprometidos no estadio mais avançado da doença
- Olhos podem ser comprometidos em suas várias porções.
Como se faz o diagnóstico desta doença » de forma simplificada » exame genético apresentando mutação no gene da TTR e um quadro clínico compatível.
Como se avalia o comprometimento dos nervos? » Avaliação em consulta com Neurologista e através de exame como a eletroneuromiografia.
Como se avalia o comprometimento cardíaco? » Avaliação de um Cardiologista e exames como eletrocardiograma, ecocardiograma, RMN cardíaca etc.
Tratamentos oferecidos pela medicina » Tafamidis Meglumina 20mg\cp » este medicamento estabiliza a formação da TTR » estabilização da doença
» Transplante hepático para os pacientes que não responderam ao Tafamidis
Em caso de dúvidas ou se considerar a possibilidade de você ou alguém da família possuir esse diagnóstico procure um Neurologista
Autora da postagem:
Drª Laura Montouro. CRM 209.778 SP.
Médica residente em Neurologia pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP).
13 de setembro de 2021
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